Tag der Seltenen Erkrankungen

Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2019

Hormonelles Ungleichgewicht kann zu Stimmungsschwankungen bis hin zu Depressionen führen

Tag der Seltenen Erkrankungen : Sogenannte Seltene Erkrankungen sind gar nicht so selten. In Deutschland leiden nach Schätzung des Gesundheitsministeriums rund vier Millionen Menschen an einer der ca. 8.000 unterschiedlichen Seltenen Erkrankungen. Am 28. Februar 2019 wird darauf aufmerksam gemacht.
In der EU gilt eine Erkrankung als „selten“, wenn bis zu fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Gemeinsam ist diesen Erkrankungen, dass sie meist chronisch verlaufen und häufig bereits in jungen Jahren zu Symptomen führen.

Bei 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen spielt eine genetische Ursache eine Rolle. Die Seltenheit der Erkrankungen erschwert häufig die Forschung und die medizinische Versorgung der Patienten. Daher werden die Krankheiten auch die „Waisen der Medizin“ genannt. Sie sind meist nicht heilbar.
Beispiele für Seltene Erkrankungen sind etwa das Klinefelter-Syndrom oder eine schwere Form des von Willebrand-Syndroms.
Das Klinefelter-Syndrom ist eine angeborene Chromosomenstörung bei etwa jedem 500. Mann. Die Hoden der Betroffenen bleiben klein und unterentwickelt. Ab der Pubertät wird zu wenig des Sexualhormons Testosteron ausgeschüttet.

Die Folge ist in der Regel Zeugungsunfähigkeit. Das hormonelle Ungleichgewicht kann zu Stimmungsschwankungen bis hin zu Depressionen führen. Es treten vermehrt Thrombosen, Krampfadern und im fortgeschrittenen Alter Osteoporose auf. Durch eine individuell angepasste Testosteron-Behandlung kann Patienten ein weitgehend beschwerdefreies Leben ermöglicht werden.
Die Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung geht davon aus, dass nur 10 bis 15 Prozent der Betroffenen von ihrer Erkrankung wissen.

Kleinste Verletzung: anhaltende Blutung

Beim von Willebrand-Syndrom (vWS) ist ein Protein im Blut, das für die Gerinnung zuständig ist, defekt, zu wenig oder gar nicht vorhanden. Als extrem selten gilt das völlige Fehlen dieses sogenannten von-Willebrand-Faktors. Patienten mit der schwersten Form – dem „Typ 3“ – können unter Muskel- und Gelenkblutungen leiden. Kleinste Verletzungen führen bei ihnen oft zu langanhaltenden Blutungen.
Betroffene mit einer leichteren Variante wissen häufig nicht, dass sie unter dem vWS leiden. Zu den möglichen Symptomen gehören vermehrtes Nasenbluten oder eine Neigung zu blauen Flecken. Das Syndrom ist nicht heilbar. Es stehen diverse Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Weitere Infos unter SenLink
Seit 2008 kommen am letzten Tag im Februar Menschen weltweit zusammen, um auf die Seltenen Krankheiten aufmerksam zu machen.

Bild: CSL Behring/akz-o